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遗传病的可能绝对是有的。但问题是,什么遗传病能够符合这一系列条件?

钱红军沉默了好一阵子,“这个……不太好说。最像的当然还是nmo,leber有点像,但白塞病也能凑得上……”

遗传病是一个巨大的疾病库,到今天为止,人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病,这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。

孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法,然后继续问道,“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在?”

“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上,他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度,真遇到某种从来没有被发现过的疾病,也不是完全不可能的事情。“首先,你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么,也就是得首先找到它的作用机制。其次,你通过作用机制的分析,搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道,还是某些具体的蛋白或者酶缺乏,然后根据现在已知的基因序列研究情况,反向锁定基因缺陷的位置……”

孙立恩听的很仔细,并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩,然后说道,“按照这个速度下去,快则三五个月,慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”

“这么久?”孙立恩吓了一跳,他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了?”

“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本,然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程,谁都省不了工夫。”

科研是个苦工,尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作,在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。

孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月,慢则一两年甚至三五年?他倒是有时间耗在这种事情上面,可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。

“我建议是先排除其他方向上的疾病,比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩,“确定排除了这些疾病之后,再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里,钱红军好像想起来了什么似的,他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩,然后猛地坐了起来,“你可以先采样,然后送基因测序嘛!”

“这也行?全基因测序挺贵的吧?”孙立恩皱着眉头问道,“测序是不是又得再取一次活检?”

“取活检也行,外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意,“这玩意做一次价格比mngs都便宜,而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话,问他们要检测标准就行。”

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